La incorporación de una prueba para descartar un diagnóstico de X-frágil en el screening neonatal cambiaría el futuro de las personas que tienen este síndrome, según se indicó en la jornada “Prevención, Alarmas y Acción” organizada por Plena Inclusión Madrid, la Asociación X-Frágil de Madrid y la colaboración del Ayuntamiento de Pozuelo.
La detección de este síndrome en el momento del nacimiento, que es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria, facilitaría el que estas personas pudiesen comenzar a recibir tratamientos de atención temprana desde el primer momento, lo que influiría de manera positiva en su vida de adulta.
Reconociéndose lo costoso de este procedimiento, lo cierto es que este diagnóstico precoz sería vital teniendo en cuenta que en muchos casos los padres desconocen ser portadores del mismo y que por lo tanto pueden afectar al recién nacido o a los futuros hijos.
Esta fue una de las conclusiones principales de esta jornada que fue inaugura por la concejal de Familia, Asuntos Sociales y Mujer del Ayuntamiento de Pozuelo de Alarcón, Beatriz Pérez Abraham, quien estuvo acompañada por la presidenta de la asociación X-Frágil de Madrid, Natividad García; la delegada en Madrid de FEDER, Elena Escalante, y el director general de Plena Inclusión Madrid, Javier Luengo.
En la jornada intervino Maria Teresa Ferrando, neuropediatra del Servicio de Pediatría del Hospital Quirón Salud Madrid, quien dio pistas sobre el fenotipo cognitivo conductual y físico de las personas que tienen este síndrome, destacando que el último de ellos ayuda a detectar un X-frágil, aunque está ausente en el 15 por ciento de los casos.
Asimismo Ferrando destacó que por las características de este síndrome es preciso que especialistas en pediatría, neuropediatría, neurología y genetistas tengan información sobre el mismo y destacó que una de las quejas de los familiares es la pobre información médica y genética que existe al respecto.
Es importante saber, según Ferrando, que a día de hoy no existe tratamiento curativo para este síndrome sino tratamiento de los síntomas y un abordaje multidisciplinar, por encima del tratamiento farmacológico que no siempre se necesita.
Por su parte, María Fenollar, genetista del Hospital Clínico de Madrid, destacó también que el objetivo debe ser la detección precoz de un síndrome y lamentó la escasez de protocolos en los hospitales motivados también por la ausencia de la especialidad médica Genética el único país de la UE, junto a Grecia, donde esto ocurre.
En la jornada también se abordaron los diferentes sistemas educativos de las personas con síndrome de x-frágil y se puso de relieve la importancia de que exista una coordinación estrecha entre colegios y organizaciones sociales para dar a las personas la mejor educación posible.
En este sentido, Juana María Hernández, directora del Equipo Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo de la Consejería de Educación de la Comunidad de Madrid, indicó que siendo importantísimos los apoyos personales, no sólo hay que poner la mirada en los alumnos y en sus limitaciones, sino en el entorno ya que la adaptación de los mismos es fundamental.
Por su parte Susana Domínguez, maestra de Pedagogía Terapéutica del Colegio Escuelas Pías de Alcalá de Henares, explicó la experiencia de la inclusión educativa de alumnado con este síndrome en la educación ordinaria en la que destacó la necesidad de coordinación entre agentes externos (asociaciones), internos (profesorado, personal de comedor, cuidadores de patios….) pero también de informar a las familias de los alumnos sin discapacidad para que entiendan que la inclusión no perjudica a sus hijos. La inclusión –dijo- es bonita pero no es fácil.
Intervino finalmente en este bloque de la sesión Ana María Lallana, madre de dos personas con síndrome de x-frágil, y cofundadora de la Escuela ARTABAN de Primaria y Educación Especial Pedagogía Waldorf de Galapagar, la única escuela inclusiva que surge de la necesidad de los alumnos de recibir educación especial y no al revés. Para Lallana, la implicación de las familias en el proceso educativo es fundamental.
La sesión de la mañana concluyó con experiencias en primera persona de los familiares: abuelos y hermanos; del entorno y de las propias personas con este síndrome como Víctor Sánchez, quien habló sobre la evolución en su capacidad de autonomía para desplazarse en Metro y de sus primeros pasos en un piso tutelado.
Por la tarde se desarrollaron dos talleres de trabajo, uno de ellos sobre los aprendizajes que emergen de la discapacidad, impartido por el psicólogo de la Asociación Catalana de X-Frágil, y que durante la mañana habló sobre el x-frágil en las mujeres; y otro sobre accesibilidad cognitiva, dirigido por el coordinador de Accesibilidad de Afanias, David López.
El Síndrome X-Frágil (SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ligado al cromosoma X que representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda genética. Se estima que el 80% de la población con SXF está sin diagnosticar pese a las relevantes consecuencias que éste tiene en el funcionamiento intelectual de las personas. A pesar de que a día de hoy existen muchos avances médicos para su detección y las pruebas son fiables, estamos ante una preocupante situación de infra-diagnóstico. Se estima que la frecuencia es de 1/2500 varones y 1/4000 mujeres, mientras que 1/1000 hombres y 1 /238 mujeres son portadores.